Гаплогрупа група подібних гаплотипів, що мають спільного предка, у якого відбулася мутація, успадкована всіма нащадками (зазвичай однонуклеотидний поліморфізм).
Для того, щоб дізнатися про свою етнічну приналежність на основі гаплогрупи необхідно здати біологічний матеріал. Стандартним зразком вважається ротовий мазок – зіскрібок буккального защіпкового епітелію. Після цього ДНК лабораторія проводить дослідження та визначає гаплогрупу.
Гаплогрупи визначаються за Y-хромосомою, за мітохондріальною ДНК, а також існують ГКГ-гаплогрупи, що виділяються згідно з головним комплексом гістосумісності – великій групі генів хребетних, що має велике значення у формуванні імунної системи.
Поліморфізми Y-хромосомного Адама та мітохондріальної Єви є у кожного людини на планеті. Інші зміни в Y-хромосомі та мт-ДНК не настільки поширені, але однаково зустрічаються у великої кількості людей. Одна гаплогрупа може визначатися у десятків тисяч людей, друга – у тисяч, а третя лише у сотні.