Оскільки дуже маленька ділянка хромосоми може містити багато різних генів, додаткові гени, присутні в дуплікації, можуть спричинити неправильне функціонування цих генів. Ці «зайві вказівки» можуть призвести до помилок у розвитку малюка.
Ці дослідження підтверджують гіпотезу про те, що на додаток до підвищеної активності певного гена в додатковій хромосомі існує загальний клітинний наслідок анеуплоїдії: зниження клітинного стану, яка погіршується зі збільшенням кількості генів, що кодують білок, у дубльованій хромосомі.
– Подвоєння генів може бути шкідливим для придатності організму, як білки виробляються у більшій кількості, ніж зазвичай.
Більшість нових копій накопичуватимуть згубні мутації, які призведуть до втрати функції, тоді як інший дублікат зберігає оригінальну функцію (нефункціоналізація) [26].
Хромосомні дуплікації може впливати на фенотип шляхом зміни дози гена. Наприклад, кількість синтезованого білка часто пропорційна кількості присутніх копій генів, тому додаткові гени можуть призвести до надлишку білків.
Більшість випадків Синдром Потоцького-Лупського є результатом нової (de novo) хромосомної дуплікації та виникає у людей, у родинах яких не було захворювання. Рідше уражена особа успадковує дублікат від одного з уражених батьків.