Вітамін B12 і вітамін B9 сприяють формуванню еритроцитів. Без достатньої кількості вітаміну В12 або вітаміну В9 ваше тіло виробляє аномальні клітини, які називаються мегалобластами. Мегалобласти не діляться і не розмножуються, як здорові клітини, а це означає, що в кістковому мозку менше еритроцитів.
Дефіцит вітаміну В12 є причиною макроцитозу. Оскільки для синтезу ДНК потрібен ціанокобаламін (вітамін B12) як кофактор, дефіцит вітаміну призводить до зниження синтезу ДНК в еритроцитах., що призводить до макроцитозу.
Мегалобластна анемія найчастіше виникає внаслідок гіповітамінозу, зокрема дефіциту вітаміну B12 (кобаламіну) і фолієвої кислоти. необхідні для синтезу ДНК. [3] Іншими добре відомими причинами мегалобластної анемії є дефіцит міді та побічні реакції на ліки (через вплив препарату на синтез ДНК).
Дефіцитна анемія вітаміну B12 або B9 (зазвичай відома як фолієва кислота) виникає, коли нестача вітаміну B12 або фолієвої кислоти змушує організм виробляти аномально великі еритроцити, які не можуть нормально функціонувати. Еритроцити переносять кисень по всьому тілу за допомогою речовини, яка називається гемоглобіном.
Патофізіологія цієї групи анемій бере свій початок у неефективний еритропоез внаслідок інтрамедулярного апоптозу гемопоетичних клітин-попередників. Це, в свою чергу, викликано порушеннями синтезу ДНК.
Мегалобластна анемія частково спричинена дефіцит вітаміну B12. Якщо не лікувати дефіцит вітаміну В12, він може спричинити неврологічні проблеми, зокрема втрату пам’яті, проблеми з рівновагою та парестезію, яка є відчуттям поколювання чи поколювання в руках і ногах.